Если высока вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, то врачи-генетики настоятельно советуют родителям записаться на прием и обследоваться еще на стадии планирования беременности.

Нужны ли генетические анализы при планировании беременности?

На этапе подготовки гинеколог посоветует каждой женщине сдать анализы и пройти ряд исследований. При этом генетические тестирования не предусмотрены в обязательном перечне обследований, без показаний. Однако, известны причины, когда обращение к генетику становится значимым и своевременным:

1. Женщина пережила угрозу прерывания беременности, мертворождение или самопроизвольный выкидыш.
2. Возраст будущего отца - 39+, будущей матери - 35+.
3. Брак у будущих родителей — кровнородственный.
4. Один из супругов страдает наследственной патологией.
5. В семье растет ребенок с наследственным заболеванием.
6. Негативное влияние оказывает окружающая среда.
7. Злоупотребление лекарствами на ранних сроках беременности.

Генетический анализ позволяет определить вероятность развития пороков у плода. Точность интерпретации исследования зависит от полноты предоставленных данных о семьях супругов. Степень риска оценивается в процентах:

• 5% - минимальный риск;
• до 20% - средний, при котором врачи могут посоветовать пройти пренатальную диагностику;
• свыше 20% - высокий риски и применение метода диагностики — обязательное условие. Несмотря на высокую точность ДНК скринингов, диагностика рассчитывает лишь степень риска появления на свет больного ребенка.

Генетический анализ при беременности. Когда и какие методы диагностики используют?

Применяются разные методы диагностики. Основные из них:

Цитогенетический

Изучению подлежит хромосомный набор пациента. Тест показан:

• девушкам при не вынашивании беременности;
• женщинам при отсутствии менструации (аменорея), пережившем мертворождение или имеющим в анамнезе умерших новорожденных по не выясненным причинам;
• родителям детей при умственной отсталости/иных пороках развития.

Клинико-генеалогический

Метод назначается с целью сбора и анализа родословной. С его помощью врачи получают информацию для выяснения причины заболевания или постановки точного диагноза.

Методы пренатальной диагностики беременных

Генетический анализ становится более точным, если дополнительно и своевременно проводятся другие инвазивные/неинвазивные методы исследования. Он помогает спрогнозировать риски развития патологий у плода с точностью 99-99,9%.

При назначении инвазивных или хирургических методов материалом для исследования становятся клетки плода. Хотя данные методы врачи используют редко и только при повышенном генетическом риске. Тесты, равно как и любая операция, чреваты осложнениями вплоть до прерывания беременности.

Неинвазивные методы. УЗИ назначается в 1 и 2 триместре беременности. Срок проведения имеет важное значение. Риск некоторых хромосомных патологий удается выявить в конце 1 триместра, другие - в середине-конце 2 триместра. Всем женщинам показано ультразвуковое исследование трижды за беременность. Если генетический риск — средний и высокий, то УЗИ советуется проводить не реже 1 раза в 3 - 4 недели.

Выявление маркеров в сыворотке крови и альфа-фетопротеина, назначается на 16-20 неделе беременности. С его помощью удается выявить у женщины риск возникновения хромосомной аномалии или порока нервной системы плода. На последующих сроках беременности показаны другие методы исследования, чтобы подтвердить или опровергнуть поставленный ранее диагноз.

Но самым передовым генетическим скринингом является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), позволяет выявить генетический статус будущего ребенка у беременной женщины или получить сведения о возможных хромосомных нарушениях у плода (синдром Дауна, Патау, Ди Джорджи, аномалии половых хромосом и многое другое). Метод проводится с 10 недели беременности. Его точность - 99%, хотя и может быть снижена в случае перенесенной многоплодной беременности у женщины, пересадки костного мозга. НИПТ в отличие от биохимического скрининга – удобный, безопасный метод, а также стандартный скрининг первого триместра, с точностью всего 80%, сильно уступает НИПТ.

Обратитесь на всероссийскую бесплатную горячую линию Медикал Геномикс в Уфе по ДНК скринингу беременных и задайте все интересующие вопросы 8 800 301 17 51.

Будущим родителям стоит заранее позаботиться о здоровье будущего малыша при планировании. Стоит обратиться к генетику, который изучает наследственные заболевания. Чаще всего к его помощи прибегают родители, переживающие за наследственную патологию ребёнка.