Главное желание каждой мамы – чтобы ее ребенок был благополучным и здоровым. Ну а заботы о его здоровье начинаются с того дня, когда врач сообщает: «Вы беременны». И хотя справедливо говорят, что беременность не болезнь и провести ее легко и радостно - наше святое дело, все же не стоит пренебрегать необходимым комплексом обследований. Важным и серьезным ответвлением всех обследований при беременности являются генетические.

Для чего и кому нужны генетические исследования?

Мы сегодня живем в очень непростое время, когда каждый мегаполис можно считать экологически неблагоприятной средой, где имеют место быть такие факторы, как загрязненность воды, воздуха, радиация, химические мутагены, связанные с вредными выбросами производства. Все это и многое другое косвенно может влиять на здоровье будущего ребенка. Для предотвращения неблагоприятных последствий, связанных с внутриутробным развитием, и существует такой термин, как перинатальная генетика. К сожалению, статистика неутешительна: в настоящее время генетики насчитывают около пяти тысяч наследственных заболеваний, более половины из которых предаются только плоду мужского пола (ребенок женского пола может быть просто носителем такого гена), при этом диагностике же поддаются только 300. Наследственные заболевания являются продуктом мутации генов и хромосом. Генетические изменения могут никак не проявиться у родителей плода (носительство), но при этом будут служить причиной тяжелых наследственных болезней не только у их ближайших потомков, но и во втором, третьем колене.

Многие из заболеваний можно определить в ходе пренатального обследования. Комплекс генетических исследований, начиная с ранних сроков беременности, поможет обнаружить возможные нарушения, и в случае, если они будут найдены, как-то повлиять на исход сложившейся ситуации. Согласитесь, что лучше наперед знать обо всех проблемах и иметь возможность решить самостоятельно, рожать нездорового ребенка или нет. До сих пор у врачей нет точного ответа, откуда возникают врожденные пороки развития. По статистике такая патология в последнее время все чаще встречается в благополучных семьях, у здоровых женщин, не относящихся к общепринятой группе риска. И все же врачи выделяют основные пункты, формирующие степень риска врожденных патологий плода.

Генетическое тестирование рекомендовано если:

• Будущая мама старше тридцати пяти лет;
• Беременная имела два и более выкидышей на ранних сроках (до двенадцати недель);
• Беременная болела эндокринными заболеваниями;
• Беременная на ранних сроках принимала лекарства с противопоказаниями, делала рентген, флюрографию, проходила лечение химиотерапией;
• Семья живет или работает в экологически неблагоприятном районе;
• В ходе ультразвукового обследования выявлены отклонения;
• В семье уже были случаи появления на свет детей с наследственными заболеваниями и пороками развития.

На сегодняшний день перинатальная диагностика в своих достижениях шагнула достаточно далеко. Разработаны современные методы, позволяющие определять многие хромосомные нарушения и аномалии развития плода уже с ранних сроков беременности. Некоторые виды обследований целесообразно проводить еще во время планирования беременности. Всем мужчинам и женщинам, решившим стать родителями, желательно сделать медико-генетическое тестирование с последующей консультацией генетика. Современному человеку, небезразличному к своему потомству, нужно оценить свой личный генетический статус, произвести профилактику вероятных генетических заболеваний. Но даже если вы не сделали этого до наступления беременности – не расстраивайтесь, вы сможете пройти все обследования, предварительно проконсультировавшись у врача – генетика.

На приеме у врача-генетика

Основные задачи врача-генетика таковы:

• проведение медико-генетического консультирования беременных и прогнозирование полноценности будущего ребенка;
• выделение группы повышенного риска по врожденной и наследственной патологии будущего ребенка;
• проведение специального обследования – пренатальной (дородовой) диагностики для исключения аномалий развития плода.

На первом этапе врач построит генеалогическое древо и задаст вам вопросы о наследственных заболеваниях, имевшихся в роду по материнской и отцовской линии. На основании изучения вашей родословной, возраста, результатов полученных исследований, а также основываясь на значительном статистическом материале, накопленном в конкретной популяции, врач-генетик определяет степень вероятности появления в данной семье ребенка с врожденным заболеванием и беременная получает конкретные рекомендации. Для каждого срока беременности определены различные виды генетических исследований.

Виды генетических исследований

Все виды молекулярно – генетических исследований разделяют на инвазивные и неинвазивные (от англ. «invasion» - вторжение).
Неинвазивные методы
- Биохимический скрининг (или молекулярно – генетическое исследование) очень информативное и распространенное, раньше проводилось только у группы риска. В последнее время акушеры – гинекологи назначают его всем беременным. Если во время беременности вы перенесли тяжелый грипп, ОРВИ или другое вирусное заболевание, то особо желательно пройти биохимический скрининг. Для его выполнения необходим анализ крови. С помощью специальных маркеров кровь тестируют на определенный вид белков, свидетельствующий о возможных хромосомных нарушениях.

С первого дня беременности в плаценте начинают вырабатываться протеины, которые попадают в кровеносную систему. Если беременность протекает благополучно, то количество этих веществ может меняться соответственно развитию плода. Если есть в наличии какие-то хромосомные нарушения, то количество белков сильно отличается от нормы. В первом триместре обычно могут назначить биохимический скрининг на ХГЧ - хорионический гонадотропин человека - это гормон, образующийся в организме в процессе беременности. Главный показатель в этом анализе – наличие свободных бета-субъединиц и особого белка РАРР-А, анализ крови покажет соответствие этого показателя с нормой. Использование свободного бета-ХГЧ позволяет более четко выявить патологию. ПАПП-А-белок продуцируется плацентой, как правило, его уровень резко увеличивается при беременности. Этот биохимический маркер считается лучшим для первого триместра беременности, он выявляет такие сложные хромосомные нарушения, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, и синдром Патау, болезнь Жильбера. Для расчета риска в хороших клиниках используется специальная компьютерная программа. Срок выполнения такого скрининга занимает два дня. Кровь берется строго натощак в специальные пробирки для сыворотки.

Если вам назначено подобное исследование в первом триместре, то сделайте его с восьмой по двенадцатую недели беременности. На более поздних сроках беременности биохимический скрининг помогает выявить (или исключить) иные нарушения внутриутробного развития. Анализ крови уже дает возможность рассматривать показатели гормона эстриола, хорионического гонадотропина, и гормона АПФ. Уровень свободного эстриола позволяет убедиться в том, что плацента функционирует нормально и ребенку поступает достаточно питательных веществ, а также количество эстриола в крови свидетельствует о том, насколько в порядке иммунитет и работают ли барьерные ресурсы организма.

Если в крови беременной женщины обнаруживается значительно завышенный уровень АПФ, это к сожалению, говорит о возможных тяжелых нарушениях в развитии жизненно важных органов: сердца, почек, центральной нервной системы или других. Данные биохимического анализа крови обрабатываются электронными методами.

Для получения более полной картины генетического исследования нужно рассматривать показатели молекулярного исследования в совокупности с показаниями ультразвукового исследования. Его назначает гинеколог, ведущий беременность, на том сроке и с той периодичностью, которая нужна для подтверждения или опровержения прогноза риска.

- УЗИ, (ультразвуковое исследование), также относится к неинвазивным и максимально эффективным методам профилактики врожденных патологий. Только комплексное генетическое исследование может дать максимально полное представление о состоянии здоровья плода. УЗИ в сочетании с комбинированными тестами выявляет патологию в 85% случаев. Известно, что в качестве контрольного обследования ультразвуковое исследование назначается на 24-26 неделе, когда сформированы и доступны для скрининга все жизненно важные органы.

Установление пола плода не только дает информацию для планирования семьи, но и в некоторых случаях необходимо по медицинским показаниям. Например, при исключении заболеваний, сцепленных с полом (миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, гемофилия, и др.) В первом триместре установить пол ребенка бывает крайне сложно, это возможно сделать только на высококлассном оборудовании. Но уже на 11 – 13 неделе беременности при ультразвуковом исследовании можно обнаружить изменения, диагностировать некоторые внутриутробные пороки развития, которые свидетельствуют о наличии хромосомных патологий плода. Так, к примеру, утолщение воротниковой зоны, характерные изменения тазобедренных суставов, заметные уже в этом периоде беременности может быть сигналом, предвещающим синдром Дауна.

Второе плановое УЗИ проводится в 20–22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, дефект неба, носогубной складки, пальцев конечностей, а также обнаружить явные пороки развития всех внутренних органов ребенка. В случае, если у вашего будущего ребенка выявлен врожденный порок – не стоит паниковать раньше времени. Многие пороки развития устраняются с помощью оперативного вмешательства на первых месяцах жизни или позже. Но знать о них заранее необходимо. В 30–32 недели беременности при помощи ультразвука определяют количество вод (многоводие и маловодие косвенно может свидетельствовать о наличии некоторых заболеваний) проверяют зрелость плаценты и развитие плода соответственно сроку беременности.

Пациенткам, чьи результаты УЗИ покажутся неблагоприятными, врач порекомендует проведение более детального обследования с высоким процентом достоверности, с использованием методов, о которых речь пойдет ниже.

Инвазивные методы

Генетическое исследование может осуществляться как с целью диагностирования, так и с целью прогноза развития наследственной патологии. При подозрении на такое заболевание и при выявленных патологиях на УЗИ, лабораторно-генетические исследования этой группы позволяют подтвердить или опровергнуть диагноз. Процедура инвазивных исследований небезопасна, она применяется зачастую после того, как выполнены все необходимые биохимические исследования и требуются подтверждения или опровержение имеющегося врачебного прогноза. Поэтому требуется соизмерять необходимость получения результатов (к примеру у одного из родителей при биохимическом скрининге выявлены серьезные хромосомные изменения) с риском (в 2 – 5 процентах случаев процедура приводит к самопроизвольному прерыванию беременности) .

• Биопсия хориона, плацентарной ткани (плацентоцентез). В большинстве случаев это происходит так: под контролем ультразвуковых датчиков через переднюю стенку брюшины или через влагалище в матку неглубоко вводится специальная игла, с ее помощью отсасывается микроскопическая часть хориона или плаценты для клеточного анализа. Считается, что взятие биопсии оптимально проводить ближе к концу первого триместра беременности, когда погрешность намного меньше, а прерывание беременности искусственным путем в случае крайней необходимости на этом сроке еще возможно.

• Амниоцентез (скрининг околоплодных вод) подразумевает взятие амниотической жидкости в период между 16–24 неделями беременности. Если при обследовании выявляется наличие у супругов дефектного гена, который может привести к рождению ребенка с наследственной болезнью, то желательно провести обследование до рождения малыша. Наследственную информацию о ребенке могут нести также околоплодные воды. Исследование позволяет получить околоплодные воды в небольшом количестве, и получить полную информацию о хромосомном наборе плода. Из всех инвазивных способов пренатальной диагностики этот метод самый щадящий, так как дает всего около 1% осложнений. Есть у этого исследования и свой минус – длительность. Поскольку в забранном материале клеток очень мало, необходимо искусственно создать питательную среду с поддерживающей температурой, реактивами, сложным оборудованием. Для роста необходимого количества эмбриональных клеток требуется временной резерв - от 3 до 6 недель, а в некоторых случаях упускать лишние недели недопустимо.

• Кордоцентез - пункция и забор пуповинной крови на обследование. Кордоцентез отличается высокой информативностью, при этом хромосомном анализе результат готов через пять дней. Рекомендуемый срок его выполнения — 22–24 неделя беременности. Подобные инвазивные процедуры осуществляются опытными специалистами под контролем УЗИ в дневном стационаре. С целью исключения возможных осложнений после процедуры пациентка еще несколько часов находится под наблюдением и потом некоторое время принимает лекарственные препараты. Полученные в результате манипуляции клетки анализируют молекулярным методом в контексте конкретного генного заболевания.

Заключение

Хочется отдельно отметить, что все генетические исследования и ранняя пренатальная диагностика в большинстве случаев исключают патологию у беременных и дает семье спокойствие и уверенность в рождении здорового ребенка. Но все-таки женщина вправе сама принимать решение, проводить ли генетическое обследование или нет. Чтобы принять верное решение, важно получить полную и достоверную информацию обо всех процедурах, поэтому лучше обращаться к специалистам, а не советам подруг и глянцевых журналов.