Реклама*
Выбрать роддом:

Выбор роддома

Основным критерием при выборе роддома является его безопасность , то есть ни с матерью, ни с ребе...

В приемном покое

Отправляясь на роды в роддом, оставьте ювелирные украшения, исключение составляет крестик.  

СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЕ РОДИЛЬНЫЕ ДОМА

К сожалению, абсолютно здоровых людей в наше время становится все меньше.  

Топ 20 вещей, которые нужно взять в роддом

У одних беременных «тревожная сумка» стоит уже с 30-ой недели беременности, другие начинают судоро...

5 мифов о «сохранении»

Миф первый. Врачи направляют на «сохранение» по любому пустяковому поводу.

Главная - Беременность - Я б к генетику пошел


Я б к генетику пошел

Беременность - Беременность

я б к генетику пошел

Кто из будущих родителей не мечтает, чтобы ребенок унаследовал от них все лучшее. Например, способности к точным наукам и музыкальный слух. Передавать малышу наследственные заболевания, наоборот, никому не хочется. Как застраховаться от этого? Обратившись за советом к генетикам.

Эксперт:
Петр Новиков, руководитель отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии, главный медицинский генетик Министерства здравоохранения и социального развития РФ, профессор, доктор медицинских наук

Первые шаги
Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования – без всякого направления, но за деньги. Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант.

Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.

Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию – карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.

На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов «А не было ли у вас в роду...». Первый визит всегда сопровождается составлением родословной. Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения – римскими цифрами, членов поколений – арабскими. Графическое изображение дополнят краткой записью о каждом вашем родственнике – «легендой». Получится подробное «генетическое древо», наглядно демонстрирующее картину семейного здоровья.

«Полосатые» хромосомы
На этапе планирования беременности в случае многократных выкидышей или бесплодия супругам обычно рекомендуют исследование кариотипа – полного набора хромосом. Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, эта процедура просто необходима. Но специалисты считают, что такое исследование не мешает провести каждой паре, которая планирует рождение малыша. Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное – позволяет определить большинство наиболее распространенных хромосомных болезней.

Для анализа нужны клетки с высокой частотой деления – в данном случае лейкоциты. Чтобы получить их, у будущих родителей берут кровь из вены. Две недели клетки «растут» в лабораторных условиях; на определенной стадии деления – метафазе – их «затормаживают» путем добавления специального яда. В клетки вводят красители, и хромосомы приобретают поперечную окраску. Специалисты сравнивают чередование полос с эталоном – фотографиями хромосом абсолютно здорового человека. Повреждение определяют по изменению рисунка хромосом.

Чтобы беда не повторилась
Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае – по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой – наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая – на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений – наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Другая ситуация. У ребенка фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Значит, и мама, и папа – носители патологического гена. При планировании второй беременности нужно провести молекулярно-генетическое исследование.

Существует два варианта мутации гена. Если малыш унаследовал два гена с одинаковой мутацией, у него диагностируют фенилкетонурию. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы. У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие – она. В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка.

Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата. В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволновой печи.

Грамотное планирование
Даже абсолютно здоровые родители с безупречной родословной не застрахованы от рождения ребенка с патологиями. Каждый десятый житель планеты – носитель какого-либо «плохого» гена. Но в большинстве случаев отклонений не возникает, поскольку организм человека довольно надежно защищен. Гены расположены в клетках попарно, каждая клетка несет двойной набор хромосом. Одну половину ребенок наследует от матери, другую – от отца. И если один из родителей передает малышу «неправильный» ген, а другой – «правильный», наследственного заболевания не возникнет. Здоровый ген подавит патологический.

Но иногда два метеорита падают в одну воронку: когда оба родителя «носят» патологический ген, высока вероятность рождения больного ребенка. Именно в этом случае наследуются фенилкетонурия и муковисцидоз – поражение желез внешней секреции, приводящее к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Вот почему врачи-генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам: вероятность того, что встретятся два одинаковых «неправильных» гена, резко возрастает. Ни один человек не знает, есть ли у него патологический ген. Не знает до того момента, пока не пройдет обследование.

Профилактика
Будущим родителям можно и нужно проводить профилактику врожденных пороков развития ребенка. За рубежом меры безопасности принимаются в обязательном порядке. Женщина, которая планирует беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Наблюдаться у акушера-гинеколога желательно еще до наступления беременности. Ожидая малыша, нужно трижды пройти ультразвуковое обследование. Врачи-генетики проводят и биохимическое исследование маркеров (от фр. marquer – отметка) патологии плода – специальных белков, которые вырабатываются в эмбриональной ткани, таких как альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, ингибин. Повышение их уровня в крови беременной женщины не говорит о развитии у ребенка определенного заболевания, но сигнализирует: имеется патология, требуется более углубленное обследование. Например, анализ крови плода.

Возможно, придется провести биопсию или амниоцентез – исследования околоплодной жидкости, которую забирают, прокалывая брюшину матери. Это инвазивные методы исследования. Долгое время считалось, что они небезопасны и довольно травматичны для женщины. Но даже раньше риск осложнений вроде преждевременного прерывания беременности составлял не более одного процента. А сейчас медицина шагнула далеко вперед: используются новейшие ультразвуковые аппараты, позволяющие провести исследования амниотической жидкости.

Для подстраховки
В нашей стране каждой будущей маме на сроке от 12 недель беременности показан анализ крови на определение синдрома Дауна у плода. Выявить риск развития этого заболевания, как и множество других, можно с помощью ультразвукового исследования.

 

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Рассказы от мам:

News image

Счастье есть - моё счастье, мой сын

О ребенке мечтала еще лет с 17,и вот в 25 лет мечта сбылась.

News image

Насколько долгим было ожидание

Через несколько дней уже не помнишь никакой боли, а вспоминаешь только минуты радости.  

News image

Не бывает ничего случайного

Забеременела я случайно: то есть, конечно, не случайно. Скажем, незапланированно. В декабре у меня умерла бабушка. Это...

News image

ЭТО случилось! У меня родилась дочь!

Именно «родилась», а не «я родила», поскольку роды были оперативные – плановое кесарево сечение.

News image

Рождение сына

Сюрпризы начались неделе на 35-й.  

News image

Как мы родили Елисея

Начну с того, что до этих счастливых родов, были 2 попытки неудачные.  

Беременность, просто:

Я б к генетику пошел

News image

Кто из будущих родителей не мечтает, чтобы ребенок унаследовал от них все лучшее.

Маловодие

News image

Маловодие является осложнением беременности, во время которого околоплодных вод будет меньше, нежели должно быть в соответствующий...

Суррогатное материнство это ...?

News image

Что? Как относиться к этому столь известному и в то же время неизвестному явлению?

Ранняя беременность

News image

Беременность у малолеток

Для здоровья мам:

Тонус матки во время беременности

News image

Немного «школьной» анатомии  

Проблемы беременности: почки, молочница, повышенная температура

News image

Почему во время беременности бывают проблемы именно с почками?  

Полные мамы

News image

Излишняя полнота осложняет женщинам беременность и угрожает здоровью будущего ребенка.  

Авторизация



Календарь беременности:

Душа и тело в первый триместр беременности

News image

Тело. Внешне еще незаметно, что вы беременны.  

Календарь беременности - 34 неделя

News image

На этой неделе ребенок снова прибавил в весе и весит около 2 кг.  

1-2 месяцы беременности

News image

Вы уже точно знаете, что беременны.  

Календарь беременности - 23 неделя

News image

Физиологическая анемия - явление нормальное, и все же проконсультируйтесь с врачом, получаете ли вы достаточно железа - иначе есть угроза настоящей ...

Календарь беременности - 20 неделя

News image

Мы говорили, что беременность - трудная физическая и душевная работа.  

Календарь беременности - 1 неделя

News image

Беременность - это удивительное состояние.