Реклама*
Выбрать роддом:

Как выбрать свой роддом

Рожать ребенка хочется, конечно, там, где будет хорошо и маме, и малышу.  

Выбор роддома

Основным критерием при выборе роддома является его безопасность , то есть ни с матерью, ни с ребе...

Как выиграть в лотерею?

Не так давно в нашей стране вопроса выбора условий протекания родов не могло даже появиться у бере...

Где и как рожать?

Когда беременность близится к завершению, вопрос о том, где рожать, становится особенно актуальным...

В приемном покое

Отправляясь на роды в роддом, оставьте ювелирные украшения, исключение составляет крестик.  

Главная - Беременность - Я б к генетику пошел


Я б к генетику пошел

Беременность - Беременность

я б к генетику пошел

Кто из будущих родителей не мечтает, чтобы ребенок унаследовал от них все лучшее. Например, способности к точным наукам и музыкальный слух. Передавать малышу наследственные заболевания, наоборот, никому не хочется. Как застраховаться от этого? Обратившись за советом к генетикам.

Эксперт:
Петр Новиков, руководитель отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии, главный медицинский генетик Министерства здравоохранения и социального развития РФ, профессор, доктор медицинских наук

Первые шаги
Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования – без всякого направления, но за деньги. Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант.

Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.

Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию – карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.

На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов «А не было ли у вас в роду...». Первый визит всегда сопровождается составлением родословной. Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения – римскими цифрами, членов поколений – арабскими. Графическое изображение дополнят краткой записью о каждом вашем родственнике – «легендой». Получится подробное «генетическое древо», наглядно демонстрирующее картину семейного здоровья.

«Полосатые» хромосомы
На этапе планирования беременности в случае многократных выкидышей или бесплодия супругам обычно рекомендуют исследование кариотипа – полного набора хромосом. Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, эта процедура просто необходима. Но специалисты считают, что такое исследование не мешает провести каждой паре, которая планирует рождение малыша. Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное – позволяет определить большинство наиболее распространенных хромосомных болезней.

Для анализа нужны клетки с высокой частотой деления – в данном случае лейкоциты. Чтобы получить их, у будущих родителей берут кровь из вены. Две недели клетки «растут» в лабораторных условиях; на определенной стадии деления – метафазе – их «затормаживают» путем добавления специального яда. В клетки вводят красители, и хромосомы приобретают поперечную окраску. Специалисты сравнивают чередование полос с эталоном – фотографиями хромосом абсолютно здорового человека. Повреждение определяют по изменению рисунка хромосом.

Чтобы беда не повторилась
Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае – по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой – наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая – на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений – наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Другая ситуация. У ребенка фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Значит, и мама, и папа – носители патологического гена. При планировании второй беременности нужно провести молекулярно-генетическое исследование.

Существует два варианта мутации гена. Если малыш унаследовал два гена с одинаковой мутацией, у него диагностируют фенилкетонурию. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы. У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие – она. В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка.

Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата. В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволновой печи.

Грамотное планирование
Даже абсолютно здоровые родители с безупречной родословной не застрахованы от рождения ребенка с патологиями. Каждый десятый житель планеты – носитель какого-либо «плохого» гена. Но в большинстве случаев отклонений не возникает, поскольку организм человека довольно надежно защищен. Гены расположены в клетках попарно, каждая клетка несет двойной набор хромосом. Одну половину ребенок наследует от матери, другую – от отца. И если один из родителей передает малышу «неправильный» ген, а другой – «правильный», наследственного заболевания не возникнет. Здоровый ген подавит патологический.

Но иногда два метеорита падают в одну воронку: когда оба родителя «носят» патологический ген, высока вероятность рождения больного ребенка. Именно в этом случае наследуются фенилкетонурия и муковисцидоз – поражение желез внешней секреции, приводящее к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Вот почему врачи-генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам: вероятность того, что встретятся два одинаковых «неправильных» гена, резко возрастает. Ни один человек не знает, есть ли у него патологический ген. Не знает до того момента, пока не пройдет обследование.

Профилактика
Будущим родителям можно и нужно проводить профилактику врожденных пороков развития ребенка. За рубежом меры безопасности принимаются в обязательном порядке. Женщина, которая планирует беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Наблюдаться у акушера-гинеколога желательно еще до наступления беременности. Ожидая малыша, нужно трижды пройти ультразвуковое обследование. Врачи-генетики проводят и биохимическое исследование маркеров (от фр. marquer – отметка) патологии плода – специальных белков, которые вырабатываются в эмбриональной ткани, таких как альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, ингибин. Повышение их уровня в крови беременной женщины не говорит о развитии у ребенка определенного заболевания, но сигнализирует: имеется патология, требуется более углубленное обследование. Например, анализ крови плода.

Возможно, придется провести биопсию или амниоцентез – исследования околоплодной жидкости, которую забирают, прокалывая брюшину матери. Это инвазивные методы исследования. Долгое время считалось, что они небезопасны и довольно травматичны для женщины. Но даже раньше риск осложнений вроде преждевременного прерывания беременности составлял не более одного процента. А сейчас медицина шагнула далеко вперед: используются новейшие ультразвуковые аппараты, позволяющие провести исследования амниотической жидкости.

Для подстраховки
В нашей стране каждой будущей маме на сроке от 12 недель беременности показан анализ крови на определение синдрома Дауна у плода. Выявить риск развития этого заболевания, как и множество других, можно с помощью ультразвукового исследования.

 

 


Читайте:


Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Рассказы от мам:

News image

Не бойтесь рожать!

Я была очень рада своей беременности, ходила счастливая.

News image

Как я родила своего Кипишенка

Не даром говорят, что если к человеку прилипло прозвище, значит, оно что-то значит.

News image

А я все помню!

C момента родов моей дочки Елены прошло уже больше года. Ну, что ж, я попытаюсь вспомнить, как это было…как??

News image

Мальчик?! - какое счастье!

Беременность моя первая и пока единственная наступила, я бы сказала жданно, но негаданно.

News image

Вот уже месяц прошел

Вот уже месяц прошел с самого тяжелого, но и самого счастливого дня в моей жизни.

News image

Радость от рождения первенца!

Начну свой рассказ с того, что очень хотелось ребенка.

Беременность, просто:

9 месяцев в офисе

News image

Незаменимый помощник. Врачи пока не пришли к единому мнению, насколько сильно влияет работа за компьютером на здоровье будущей м...

Лечение варикоза у беременных

News image

В случае если ваши вены расширились и отражают отнюдь не косметический дефект, а проблему, тогда вам уже следует серьезно начать л...

Детская мебель

News image

Пора подумать и о детской комнате.

Развивающий коврик

News image

Фирма. Именно от востребованности торговой марки будет зависеть качество игрушки.

Для здоровья мам:

Беременность и простуда: как предупредить и как побороть

News image

Увы, редко кому удается избежать проблем со здоровьем в период беременности.

Оздоровительное плавание во время беременности

News image

Говоря о лечебно-оздоровительном плаванье, так к нему прибегают как для общеукрепляющего и профилактического метода во время ...

Узкий таз при беременности

News image

Что представляет собой таз

Авторизация



Календарь беременности:

Календарь беременности - 5 неделя

News image

С утра Вы совсем не в форме. Тошнит, ничего не хочется есть.  

Душа и тело в первый триместр беременности

News image

Тело. Внешне еще незаметно, что вы беременны.  

Календарь беременности - 25 неделя

News image

Длина плода - около 34 см, его вес - примерно 0,6-0,7 кг.  

21-24 неделя беременности

News image

Ребенок уже вовсю пихается.  

Календарь беременности - 13 неделя

News image

К сожалению, беременность не может не влиять на Вашу работоспособность.  

Календарь беременности - 22 неделя

News image

Современные исследования подтверждают, что ребенок в утробе матери слышит все, что происходит снаружи.